ABSTRACT
Los estudios del Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) presenta heterogeneidad genética. Los estudios de conducción nerviosa y la práctica de biopsia de nervio periférico han permitido establecer dos tipos: CMT1: es hipertrófica, desmielinizante con descenso de las velocidades de conducción nerviosa motora. CMT2: velocidades de conducción nerviosa periférica normales o mínimamente descendidas y atrofia axonal primaria con mínima afectación de la mielina. Prevalencia entre 15 a 20 casos por 100.000 habitantes. Afecta a ambos sexos con ligera preferencia por los varones. Las características clínicas de CMT1 incluyen debilidad distal, atrofia de inicio en musculatura peroneal con extensión a dedos de las manos, hipo o arreflexia, pies cavos, engrosamiento de los nervios y alteraciones sensitivas distales. CMT2 es semejante al CMT1 aunque su inicio suele ser algo más tardío. Paciente escolar masculino de doce años, quien inicia cuadro clínico a los tres años caracterizado por tropiezos caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, y debilidad muscular de miembros inferiores de forma progresiva hasta la actualidad. Examen físico: marcha de estepaje, pie caído, hipotrofia de músculos intrapatelares bilaterales a predominio izquierdo, hiporreflexia y arreflexia en algunos grupos musculares y disminución de la fuerza muscular. Se realizó electromiografía y velocidad de conducción nerviosa siendo alteradas compatible junto a la clínica con CMT1. En conclusión es una patología que amerita el suficiente conocimiento por parte de los médicos en general para su correcto diagnóstico y manejo.